Bibliografia przy rozdziałach.

1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży; 1.1. Technika badania; 1.2. Pęcherzyk ciążowy; 1.3. Pęcherzyk żółtkowy; 1.4. Czynność serca płodu; 1.5. Wczesny obraz zarodka; 1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa; 1.7. Ocena wieku ciążowego; 1.8. Ciąża wielopłodowa; 1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży; 1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu; 1.10. Ciąża pozamaciczna; 2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży; 2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży; 2.1.1. Pomiar przezierności karku; 2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży; 2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży; 3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej; 3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze; 3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze; 4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych; 4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych; 4.2. Ryzyko amniopunkcji; 4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego; 5. Inwazyjna diagnostyka prenatalna; 5.1. Amniopunkcja; 5.2. Biopsja trofoblastu; 5.3. Kordocenteza; 5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej; 5.5. Celocenteza; 5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej; 5.7. Podsumowanie; 6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.–32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu; 6.1. Ocena struktur i narządów płodu; 6.2. Badanie łożyska; 6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków; 6.4. Ocena płynu owodniowego; 6.5. Badanie płci płodu; 6.6. Podsumowanie; 7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej; 7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży; 7.1.1. Liczba płodów; 7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy; 7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość; 7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej; 7.1.5. Diagnostyka prenatalna; 7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów; 7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe; 7.1.8. Ciąża heterotopowa; 7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna; 7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży; 7.2.1. Poród przedwczesny; 7.2.2. Wady rozwojowe; 7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów; 7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych; 7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej; 8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnego; 8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy; 8.2. Fibronektyna płodowa; 9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowego; 9.1. Tętnice maciczne; 9.2. Krążenie mózgowe płodu; 9.3. Tętnice pępowinowe; 9.4. Ciąża bliźniacza; 9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy; 9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe; 9.7. Inne markery; 9.8. Żyły maciczne; 9.9. Podsumowanie; 10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciąży; 10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży; 10.2. Technika badania; 10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D; 10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW); 10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca; 10.3. Podsumowanie; 11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciąży; 11.1. Aparatura; 11.2. Technika badania; 11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu; 11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca; 11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca; 11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca; 11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca; 11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń; 11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń; 11.3.7. Podsumowanie; 12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej; 12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych; 12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość; 12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych; 12.2.2. Mechanizm naprawy; 12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych; 12.3.1. Płyn owodniowy; 12.3.2. Biopsja kosmówki; 12.3.3. Kordocenteza; 12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych; 12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji; 12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku badania ultrasonograficznego; 12.5. Badanie kariotypu i genotypu; 12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu; 12.5.2. Badanie genotypu; 13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnej; 13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych; 13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące; 13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne; 13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X; 13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X; 13.1.5. Inne typy dziedziczenia; 13.1.6. Choroby mitochondrialne; 13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej; 13.2. Mutacje; 13.2.1. Mutacje dynamiczne; 13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych; 13.3.1. Izolacja DNA; 13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA; 13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji; 13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych; 13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych; 13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych; 13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców; 13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych; 13.5.3. Małżeństwa krewniacze; 13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej; 14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matki; 14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka; 14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu; 14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych; 14.2.2. Identyfikacja aneuploidii; 14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji; 14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych; 14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych; 14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci; 14.7. Badania weryfikacyjne; 14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa; 15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnej; 15.1. Pojęcie błędu medycznego; 15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych; 15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza; 15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza; 15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza; 15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski?; 15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu; 15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody; 15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia; 15.7.3. Pojęcie zgody świadomej; 15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych.